II. Adalia táncos videóiból egyébként tényleg süt a jókedv és az élni akarás. Miért ne lehetne boldog egy progériás hatéves kislány, miért ne élvezhetné a táncot vagy szórakozhatna ugyanúgy, mint egy korabeli, egészséges óvodás korú gyermek?
A progéria (más néven Hutchinson-Gilford-szindróma), amelyet besorolhatunk a 10 legszörnyűbb születési rendellenességek közé, 8 millió újszülöttből mindössze egyet érint. Korábban írtunk már a 13 éves Hayley Okinesról, aki Justin Bieber-rajongó, imád twitterezni, és saját szépségszalont szeretne indítani, illetve Leon Botháról, a híres progériás DJ-ről, aki pontosan 26. születésnapja után egy nappal hunyt el. Neki "szerencséje" volt, hiszen a legtöbb progériás beteg a tízes évei elején meghal - a progériás betegek átlagéletkora ugyanis 13 év.
Tünetek
A progéria tünetei születéskor még egyáltalán nem láthatók. Ezek a gyerekek sokkal lassabb ütemben nőnek, és már az első két évben elkezd hullani a hajuk, bőrük elvékonyodik, fejbőrük kopasz lesz. Nemcsak magasságuk, hanem testsúlyuk is elmarad az átlagos gyermekekétől. Később kialakulnak a progériás betegek jellegzetes tünetei: keskeny arcformájuk, kicsiny állkapcsuk, a fejmérethez képest kicsi arcuk lesz - nyoma sincs a pufók arcú kisgyerekeknek, amit egy egy-kétéves csöppség esetében elvárnánk. Az arcon pár éves korban már ráncok jelennek meg, szemük kidülled, szemöldöküket és szempillájukat elveszítik, fogaik kihullanak.
Egy génhiba az oka a betegség kialakulásának. A progériát az LMNA nevű gén mutációja idézi elő, mely gén egy olyan fehérjét határoz meg, mely összetartja a sejtmagot és a sejttestet. Az érintett gyemekekben túl sok progerin nevű fehérje termelődik, ami gátolja a normális sejtfunkciót, és a szervezetre toxikus hatású.
Bár génmutációról beszélünk, ez a genetikai betegség nem öröklődik. Ahogy már írtuk, a progéria születéskor még nem látszik, és jelenleg nem is létezik olyan teszt, ami a betegséget kimutatná. Eddig 130 progériás esetet diagnosztizáltak világszerte, és ugyan volt már olyan, aki megérte a 30. életévét, de ez igencsak kívételes eset volt.
Kommentáld!